MTHFR გენის ვარიანტები გავრცელებულია. აი რა უნდა იცოდეთ

იმის ნაცვლად

ამ სტატიაში

• MTHFR ვარიანტები
• სიმპტომები
• Რისკის ფაქტორები
• დიაგნოზი და ტესტირება
• მოპყრობა
• ორსულობა
• დიეტა და დამატება
• პროგნოზი

MTHFR გენი მოცემულია ამავე სახელწოდების ფერმენტის დამზადების ინსტრუქციას: მეთილენეტეტრაჰიდროფოლატის რედუქტაზა (MTHFR). ეს ფერმენტი მუშაობს B ვიტამინის ფოლიტთან, რათა შეამციროს სისხლში ჰომოსისტეინის დონე სისხლში, მისი სხვა ამინომჟავად გადაქცევით, განმარტავს Charis Eng, MD, დოქტორანტი, გენომური მედიცინის ინსტიტუტის თავმჯდომარე კლივლენდის კლინიკაში.

განცხადება

მრავალი გენის მსგავსად, MTHFR გენს აქვს ვარიანტები, რამაც შეიძლება შეცვალოს MTHFR ფერმენტის მუშაობის გზა. ეს, თავის მხრივ, შეიძლება აამაღლოს ჰომოსისტეინის დონე თქვენს სისხლში. ჰომოსისტეინი არის ამინომჟავა, რომელიც, როდესაც დაიშლება, გამოიყენება თქვენი სხეულის სხვა ნივთიერებების გამოყენებისთვის, აშშ -ს მედიცინის ეროვნული ბიბლიოთეკის (NLM) თანახმად

დღის ვიდეო

ზოგადად, გენის ვარიანტები ძალიან გავრცელებულია და ხელს უწყობს ისეთი თვისებების განსაზღვრას, როგორიცაა თმის და თვალის ფერი. მუტაციები არის გენებში ცვლილებები, რომლებიც ნაკლებად ხშირია, დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრებში (CDC).

განცხადება

Ჩვენ გირჩევთ

NutritionSigns და ძალიან ბევრი ფოლიუმის მჟავების სიმპტომები თქვენს სხეულში Jody BravermanReviewEdNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 მკგ.

რა არის MTHFR ვარიანტები?

MTHFR– ის ყველაზე გავრცელებულ ვარიანტს ეწოდება C677T, 2015 წლის ივლისის ჟურნალში ‌ ტირაჟი ‌.

ადამიანები, რომლებსაც აქვთ C677T ვარიანტის ორი ეგზემპლარი (ერთი მშობლისგან ერთი), ”ჰომოზიგოტურად” ითვლება ვარიანტისთვის; ერთი ეგზემპლარი “ჰეტეროზიგოტია”.

განცხადება

ჰომოზიგოტური ვარიანტის მქონე პირთა ქვესათაურმა შეამცირა ფერმენტის აქტივობა და ჰომოსისტეინის უფრო მაღალი დონე, ამბობს დოქტორი ენგ. ჰეტეროზიგოტური ფორმის მქონე ადამიანებს (ე.ი. მხოლოდ ერთი ასლი) აქვთ ნორმალური ჰომოსისტეინის დონე და არ აქვთ რაიმე დაავადება, დასძენს იგი.

MTHFR– ის კიდევ ერთი გავრცელებული ვარიანტია A1298C. ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ გარკვეული ვარიანტები, შეიძლება ასევე შეამცირონ ფერმენტის ფუნქციები, რაც საშუალებას აძლევს ჰომოსისტეინის შექმნას.

განცხადება

Ჩვენ გირჩევთ

NutritionSigns და ძალიან ბევრი ფოლიუმის მჟავების სიმპტომები თქვენს სხეულში Jody BravermanReviewEdNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 მკგ.

მიუხედავად იმისა, რომ MTHFR ვარიანტები უკავშირდება ორსულობის გართულებებს და ნერვული მილის დაბადების დეფექტებს, ჯანმრთელობის ორგანიზაციები რეკომენდაციას უწევს ამ ვარიანტების გენეტიკურ ტესტირებას. გაითვალისწინეთ, რომ პრეტენზიები, რომ ფოლიუმის მჟავა არის უსაფრთხო MTHFR ვარიანტების მქონე ადამიანებისთვის, არასწორია. “თქვენს სხეულს შეუძლია უსაფრთხოდ და ეფექტურად დაამუშავოს ფოლიტის ყველა სხვადასხვა ტიპი, მათ შორის ფოლიუმის მჟავა”, თუ თქვენ გაქვთ ეს გენეტიკური ვარიანტი, CDC- ს მიხედვით. ყველა ორსულმა ადამიანმა – მიუხედავად მათი MTHFR ვარიანტის სტატუსისა – უნდა მიიღოს ფოლიუმის მჟავა, ფოლიტის ერთადერთი ტიპი, რომელიც დადასტურებულია ნერვული მილის დეფექტების თავიდან ასაცილებლად, მთელი ორსულობის განმავლობაში.

MTHFR ვარიანტების სიმპტომები

არ არსებობს შინაგანი MTHFR გენის ვარიანტის სიმპტომები. ამის თქმით, ვარიანტები შეიძლება ასოცირებული იყოს მაღალი ან ნორმალური ჰომოსისტეინის დონესთან, რომელიც დაკავშირებულია ჯანმრთელობის სხვადასხვა პირობებთან.

ამასთან, კვლევა შეზღუდულია და საბოლოოდ არ აჩვენა, რომ ვარიანტი რეალურად იწვევს ჯანმრთელობის მდგომარეობას.

განცხადება

”როდესაც რაღაც ასე ხშირია, თქვენ გჭირდებათ 10,000 ან 100,000 შემთხვევისა და კონტროლის შესწავლა, რათა მტკიცედ დასკვნა გამოიტანოთ”, – ამბობს დოქტორი ენგ. არსებული კვლევები გაცილებით მცირეა.

ჯანმრთელობის პირობები, რომლებიც დაკავშირებულია MTHFR ვარიანტებთან

ვარიანტთან დაკავშირებული სპეციფიკური პირობები განსხვავდება იმის მიხედვით, თუ რომელი მუტაცია გაქვთ. ისევ და ისევ, ამ კავშირების შესახებ კვლევა ჯერ კიდევ წინასწარ არის და მთავარი საერთო მნიშვნელი მაღალი ჰომოსისტეინის დონეა.

განცხადება

განცხადება

პირობები, რომლებიც დაკავშირებულია C677T ვარიანტთან, მოიცავს:

• ‌ ჰომოსისტეინემია ‌, ჰომოსისტეინის დონე
• ‌ ჰომოსისტინურია ‌, რომელიც იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც აღინიშნება ჰომოსისტეინის ძალიან მაღალი დონით. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულ -სისხლძარღვთა დაავადება მოზარდებში და მოზრდილებში. ეს ასევე ზრდის სისხლის შედედების რისკს და გავლენას ახდენს თვალებსა და სახსრებზე.
• ‌ ასაკთან დაკავშირებული სმენის დაქვეითება ‌
• ‌ Alopecia areata ‌, აუტოიმუნური მდგომარეობა, რომელიც თმის ცვენას იწვევს
• ‌ ორსულობის გართულებები ‌ როგორიცაა პრეეკლამფსია (მაღალი წნევა) და გადაცვლა. (მკვლევარები ეჭვობენ, რომ ამ გართულებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ჰომოსისტეინის მაღალი დონე, ვიდრე სხვა გზა, შესაბამისად ‌ ტირაჟი ‌.).
• ‌ ნერვული მილის დაბადების დეფექტები ‌ ანენცეფალიის მსგავსად (როდესაც ბავშვის ტვინის და თავის ქალას ნაწილები აკლია) და Spina Bifida (რომელიც გავლენას ახდენს ხერხემლისა და ზურგის ტვინზე).
• ‌ გულის დაავადება ‌ გულის შეტევის, ინსულტის, პერიფერიული არტერიის დაავადება და ათეროსკლეროზი (კორონარული არტერიის დაავადება)
• ‌ სისხლის შედედება
• ‌ გარკვეული კიბო ‌ მკერდისა და საკვერცხის ჩათვლით

განცხადება

თუ თქვენ გაქვთ MTHFR ვარიანტი, მაგრამ ჰომოსისტეინის დონეზე არანაირი პათოლოგიები არ გაქვთ, თქვენს ჯანმრთელობაზე არ უნდა იმოქმედოთ. გენი ასევე არ არის დაკავშირებული აუტიზმთან ან მენოპაუზთან. არც ვარიანტები გავლენას ახდენს ესტროგენის დონეზე.

Რისკის ფაქტორები

Dr. Eng- ის თქმით, არ არსებობს სპეციფიკური რისკ -ფაქტორები სხვადასხვა MTHFR ვარიანტებისთვის.

განცხადება

მაგრამ პრევალენტობა განსხვავდება სხვადასხვა ეთნიკური ჯგუფებით – ‌ ტირაჟით ‌ სტატიის მიხედვით, MTHFR C677T მუტაცია გვხვდება დაახლოებით 20 -დან 40 პროცენტში იმ ადამიანების, რომლებიც თეთრია ან ესპანური წარმოშობით აშშ -ში და 1 შავკანიანთა 2 პროცენტამდე. ჩრდილოეთ ამერიკაში, ევროპასა და ავსტრალიაში მოსახლეობის დაახლოებით 8 -დან 20 პროცენტს აქვს C677T მუტაციის ორი ეგზემპლარი.

A1298C ვარიანტი გვხვდება ხალხის 7 -დან 14 პროცენტამდე ჩრდილოეთ ამერიკაში, ევროპასა და ავსტრალიაში, ესპანელი ხალხის 4 -დან 5 პროცენტამდე და აზიის ხალხის 1 -დან 4 პროცენტამდე, მათ შორის ჩინელი ხალხი.

განცხადება

ჰომოსისტეინის დონეზე ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს ვიტამინების B 6 და 12 ვიტამინების დეფიციტით და ფოლიუმის მჟავა, ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დაბალი დონე, თირკმელების უკმარისობა, ასევე სიმსუქნე, დიაბეტი, არტერიული წნევა ან ქოლესტერინი, სხვათა შორის.

დიაგნოზი და ტესტირება

MTHFR ვარიანტებისთვის ტესტირება იშვიათად აუცილებელია და ვარიანტისთვის დადებითად ტესტირება უაზროა.

ამის ნაცვლად, თუ ექიმები ეჭვობენ პრობლემას, მათ უნდა გაზომონ ფაქტობრივი ჰომოსისტეინის დონე, ამბობს დოქტორი ენგ. MTHFR– ში გენის ვარიანტის შესახებ ვერაფერი გააკეთებთ. ამასთან, არსებობს ჰომოსისტეინის დონის შეცვლის გზები, კერძოდ, ფოლიუმის მჟავა და B12 დანამატი. ასევე არსებობს ტესტები ფოლიუმის მჟავას, B6 და B12.

მთავარი ტესტები, რომლებიც აცხადებენ, რომ MTHFR მუტაციების შესამოწმებლად, თანაბრად ზედმეტია. თუ ფიქრობთ, რომ MTHFR– ის გენეტიკური ტესტი აუცილებელია, დოქტორი Eng გთავაზობთ გენეტიკურ მრჩეველთან საუბარს.

‌ მიმოქცევის თანახმად, ‌ სტატიის თანახმად, ერთადერთი ჯგუფი, რომელიც შეიძლება ტესტირებით ისარგებლოს, არის 20 -დან 30 წლამდე ასაკის პირები, რომელთაც ჰქონდათ გულის შეტევა, ინსულტი ან სისხლის შედედება, რაც შეიძლება მიუთითებდეს მდგომარეობა ჰომოსისტინურია . ამის გარდა, ჩათვალეთ, რომ MTHFR ტესტები თაღლითობაა. ტესტები ჰომოსისტეინისთვის არ არის.

ბევრმა ორგანიზაციამ დაასკვნა, რომ არ არსებობს მიზეზი, რომ შეამოწმოთ ვარიანტები, მათ შორის აშშ -ს პროფილაქტიკური სერვისების სამუშაო ჯგუფი, ოჯახის ექიმთა ამერიკული აკადემია, სამედიცინო გენეტიკის ამერიკული კოლეჯი და მეან -გინეკოლოგთა ამერიკული კოლეჯი.

ზოგადად, გენეტიკური ტესტები არ არის რეკომენდებული ყველა ორსული ქალისთვის შემთხვევით, ამბობს ქრისტინე გრევსი, დოქტორი, OB-GYN Winnie Palmer საავადმყოფოში, ორლანდოში ქალთა და ჩვილებისთვის. ამის ნაცვლად, იმუშავეთ ექსპერტთან, რომ გაარკვიოთ, აუცილებელია თუ არა. ”კვლევა იცვლება ყველა დროის განმავლობაში და სასარგებლოა სახელმძღვანელოს ჩატარება უცნობი ფართობის გავლით”, – ამბობს იგი.

განცხადება

მოპყრობა

არ არსებობს მკურნალობა MTHFR ვარიანტებისთვის – და, ფაქტობრივად, ამ ვარიანტებს ნამდვილად არ სჭირდება მკურნალობა. ამასთან, არსებობს მკურნალობა ჰომოსისტეინის დაბალი დონის და ამ ვარიანტებთან დაკავშირებული პირობებისთვის. როგორც წესი, ჰომოსისტეინის დონე შეიძლება შემცირდეს ვიტამინებით B6, B12, ფოლიტის ან ფოლიუმის მჟავების დამატებით.

პირობები იგივეა, მიუხედავად იმისა, გაქვთ თუ არა გენის ვარიანტი. ჰომოსისტეინის დონის დაქვეითებამ არ აჩვენა გულის დაავადებების ან სისხლის შედედების უფრო დაბალი რისკი.

MTHFR ვარიანტები და ორსულობა

MTHFR ვარიანტის არსებობა, ან ეჭვგარეშეა, რომ არ ნიშნავს, რომ არაფერს მიაღწევს ორსულობასთან ან პატარაში. ამასთან, ფოლიუმის მჟავას საკმარისი არ აქვს, ხელს შეუწყობს ნერვული მილის დეფექტებს.

სწორედ ამიტომ, ორსულობის ყველა ადამიანი (ისევე, როგორც რეპროდუქციული ასაკის ქალები და მათ, ვინც ძუძუთი კვებავს) უნდა მიიღონ პრენატალური ვიტამინი, რომელიც შეიცავს 400 მიკროგრამის ფოლიუმის მჟავას, მათი ორსულობის ყოველდღიურად, მიუხედავად MTHFR სტატუსისა, CDC– ს მიხედვით. ამან შეიძლება შეამციროს, მაგრამ არ აღმოფხვრას ნერვული მილის დეფექტების შანსი, რადგან მხოლოდ ქალების დაახლოებით 20 პროცენტს, რომლებიც ბავშვს აქვთ ნერვული მილის დეფექტით, აქვთ ჰომოსისტეინის პრობლემები. ფოლიუმის მჟავა არის ფოლიტის ერთადერთი ტიპი, რომელსაც შეუძლია შეამციროს ეს რისკი, CDC- ის მიხედვით.

არსებობს გარკვეული დაბნეულობა იმის შესახებ, უნდა მიიღონ თუ არა ორსული ადამიანები ფოლიუმის მჟავას ან სხვა დანამატს, რომელიც ცნობილია MTHF ფოლიტის სახელით. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს ვიტამინ B9- ის მრავალი ფორმა (aka ფოლიტი), მხოლოდ ფოლიუმის მჟავა, რომელიც წარმოადგენს სინთეზურ ფორმას, შეუძლია შეამციროს ნერვული მილის დეფექტების რისკი, შესაბამისად CDC. .

მეანობა და გინეკოლოგიის ამერიკული კოლეჯი და დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრები გირჩევენ ფოლიუმის მჟავას.

განცხადება

თუ ქალს აქვს ნერვული მილის დეფექტების ისტორია, ექიმებმა შეიძლება რეკომენდაცია გაუწიონ ფოლიუმის მჟავას 4000 მიკროგრამს, ამბობს დოქტორი გრევსი. როგორც ყოველთვის, თუ არ ხართ დარწმუნებული დანამატების საუკეთესო მიდგომასთან დაკავშირებით, მიმართეთ თქვენს სამედიცინო მომსახურების მიმწოდებელს რეკომენდაციისთვის.

დიეტა და დამატება

მიუხედავად იმისა, რომ MTHFR– ის ზოგიერთი ვარიანტი უკავშირდება ჰომოსისტეინის შემცირებულ დონეს, ასე რომ, თქვენს დიეტაში ვერ მიიღებთ საკმარის ფოლიუმის მჟავას, ვიტამინ B6- ს და ვიტამინ B12- ს. ფოლიუმის მჟავა უხვად არის ხილითა და ბოსტნეულით (მოძებნეთ მწვანე ფოთლოვანი ბოსტნეული, როგორიცაა ისპანახი), გამაგრებული პურები და მარცვლეული, პარკოსნები (ოსპი, წიწილები) და ლობიო.

ფოლიუმის მჟავების დამატება შეიძლება ასევე რეკომენდებული იყოს ჯანმრთელობის გარკვეული პირობებისთვის. დანამატმა შეიძლება ხელი შეუშალოს ინსულტს იმ ადამიანებში, რომლებსაც აქვთ გულ -სისხლძარღვთა დაავადებები, 2017 წლის ოქტომბრის მიმოხილვაში ‌ სამედიცინო მეცნიერებების ამერიკულ ჟურნალში ‌.

ვარიანტის დადებითად ყოფნა არ ნიშნავს, რომ თქვენ უნდა თავიდან აიცილოთ რაიმე საკვები ან ალკოჰოლი.

პროგნოზი

MTHFR გენის ვარიანტის არსებობა არ ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ სამედიცინო მდგომარეობა და არც ის ხართ, რომ რისკის ქვეშ ხართ. ამიტომ არ არის რეკომენდებული რუტინული ტესტირება.

ზოგიერთი ვარიანტი ასოცირდება ამინომჟავის ჰომოსისტეინის მომატებულ დონესთან, რომელსაც შეიძლება ჰქონდეს ჯანმრთელობის შედეგები. მაგრამ ჰომოსისტეინის უფრო მაღალ დონეს სხვა მიზეზებიც აქვთ. ექიმები ზოგჯერ ტესტირებას ახდენენ ჰომოსისტეინის დეფიციტისთვის, რათა მათ გამოსწორდნენ ფოლიუმის მჟავა, ვიტამინი B6 და ვიტამინი B12. კერძოდ, ორსულ ადამიანებს ურჩევენ 400 მიკროგრამის ფოლიუმის მჟავას, ხოლო მოლოდინის დროს.

განცხადება

განცხადება